遗传病有哪些 常见家族遗传病有哪些 备孕须知

作者: mxjmle  2019-04-17 13:10 [查查吧]:www.bjwxwy118.com

  现在很多孕妈都提倡优生优育,特别是遗传病这块,要尽量做到不遗传或者概率小,所以孕妈孕爸们要一定要了解遗传病有哪些,尽量避免对宝宝造成影响。

  遗传病有哪些

  在怀孕之前,夫妻双方都应该咨询专业的医生,在医生的指导下,作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病:

  常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

  X染色体显性遗传病

  由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

  X染色体隐性遗传病

  这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。

  Y染色体显性遗传病

  由于该显性致病基因在Y染色体上,所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩,限制男胎。

  多基因遗传病

  精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

常见家族遗传病有哪些
常见家族遗传病有哪些(图片来自摄图网)

  染色体病

  先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

  常染色体隐性遗传病

  夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

  受到遗传病的影响,带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿,使宝宝产成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通常有以下4种:

  1、先天畸形

  其中有体表肉眼可见的畸形,如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形等,如肾积水、先天性心脏病等。

  2、功能障碍

  包括先天聋、哑、盲,也包括代谢异常,如苯丙酮尿症等。

  3、智力低下

  包括各种染色体畸变所致的先天智力低下,如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。

  4、发育迟缓

  虽有遗传因素的影响,但更多是环境因素造成,如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形,并伴智力发育较差。

  所以患有以上遗传病症的孕妈孕爸们在备孕和做检查时一定要清楚遗传的可能性,要最大程度的减少遗传给宝宝!

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